Trisomie 21 : tout ce que vous devez savoir sur cette anomalie génétique

Quelles sont les différentes formes de trisomies ?

La trisomie est une maladie génétique qui affecte les chromosomes avant la naissance. Il en existe différents types. La plus répandue est la trisomie 21.

Le capital génétique de chaque individu est composé de 23 paires de chromosomes, soit au total 46. C’est le caryotype normal, c’est-à-dire la représentation chromosomique d’une cellule. La trisomie est une anomalie chromosomique où une paire est dysfonctionnelle, avec un chromosome supplémentaire.

À la naissance, on distingue différentes trisomies, portant le numéro du chromosome qu’elles affectent :

• La trisomie 8 ;
• La trisomie 13 ;
• La trisomie 18 ;
• La trisomie 21, la plus répandue. On estime à 50 000, les enfants et adultes atteints de trisomie 21, en France ;
• La trisomie des chromosomes sexuels, 47 XXX, XXY ou XYY.

En ce qui concerne la trisomie 21 qui est la plus fréquente, elle a été découverte par des médecins français, en 1959. L’appellation a alors remplacé celle du syndrome de Down, qui présupposait une régression raciale. Le nom de trisomie 21 assoit la maladie génétique, de façon scientifique, avec l’identification du chromosome surnuméraire. Il en existe plusieurs formes :

• Libre et homogène. Elle représente 95 % des cas de trisomie 21. Toutes les cellules comportent alors 47 chromosomes ;
• En mosaïque. On retrouve à la fois des cellules à 46 chromosomes et d’autres à 47 ;
• Par translocation. Le troisième chromosome 21 est rattaché à un autre chromosome.

Le dépistage de la trisomie 21

Le dépistage a lieu au moment du premier trimestre de grossesse. Différents examens permettent de faire un diagnostic prénatal et d’évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint ou non d’une trisomie 21.

Prise de sang et échographie

Durant le 3è mois de grossesse, pour le dépistage de la trisomie 21, une analyse de sang va mesurer les marqueurs sériques. Ce sont des substances présentes dans le sang maternel et sécrétées par le placenta et le fœtus.

Suite à l’analyse, le médecin transmet le résultat sous forme de probabilité. Voici une grille de lecture pour comprendre les résultats de votre prise de sang :

• Chiffre inférieur à 1/1000. Le fœtus ne présente pas vraiment de risque d’être atteint par la maladie ;
• Chiffre compris entre 1/1000 et 1/51. Des risques sont présents et il est nécessaire de faire un test complémentaire, comme le test ADN LC T21 ;
• Chiffre supérieur ou égal à 1/50. Les risques sont très élevés. Un examen diagnostique est nécessaire.

L’analyse est associée à une échographie qui observe la clarté nucale du fœtus. Quand l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, cela peut être l’indicateur d’une anomalie chromosomique.

L’âge de la mère est également pris en compte. En effet, il a été observé que le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la femme enceinte.

Le DPNI ou test ADN LC T21

Le Diagnostic prénatal non invasif (DPNI) ou test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), est recommandé par la Haute autorité de la santé (HAS) depuis 2017. Il consiste en une prise de sang pour analyse de l’ADN, grâce aux particules d’ADN fœtal présentes en infime quantité dans le sang maternel.

Si le résultat est négatif, la grossesse peut se poursuivre normalement. Si le résultat est positif, c’est l’examen diagnostique.

L’examen diagnostique

L’examen diagnostique pour le dépistage de la trisomie 21 consiste en deux examens, au choix :

• Soit une amniocentèse, le prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique ;
• Soit une choriocentèse, le prélèvement d’un échantillon du placenta.

En cas de diagnostic confirmé, la grossesse peut être poursuivie, avec un accompagnement adapté. La loi permet également de demander une interruption volontaire de grossesse. C’est un choix difficile qui doit être discuté et accompagné par les professionnels de santé.

Quelles sont les conséquences de la trisomie ?

Une personne atteinte de trisomie 21 doit faire face à différents symptômes qui peuvent évoluer. De plus, sa famille doit se préparer à l’accompagner tout au long de sa vie, pour qu’elle gagne en autonomie.

Les conséquences physiques

Le principal symptôme des personnes atteintes de trisomie 21 est la déficience intellectuelle. Le retard du développement psychomoteur est variable selon les individus et leur environnement et l’accompagnement. Les symptômes associés sont des troubles de la croissance et un manque de tonicité musculaire, avec une hyperlaxité ligamentaire.

Au niveau morphologique, on retrouve des caractéristiques comme des yeux en amande, un nez, des pieds et des mains assez petits, et une taille inférieure à la moyenne.

Les complications éventuelles

Certaines complications peuvent accompagner la maladie génétique :

• Malformations cardiaques ;
• Problèmes digestifs, comme un reflux gastro-œsophagien ;
• Difficultés orthopédiques ;
• Problèmes respiratoires, comme l’apnée du sommeil ;
• Maladies endocriniennes : diabète, maladies de la thyroïde, etc.

L’accompagnement médical et familial

C’est pourquoi un suivi médical et un accompagnement adapté sont à envisager dès la naissance. Selon les besoins de l’enfant, un suivi médical et paramédical est préconisé : kinésithérapie, psychomotricité, psychologie, etc.

La scolarisation en milieu ordinaire, non spécifique aux jeunes trisomiques, est préférable afin de développer la socialisation. L’enjeu est d’aider l’enfant à développer au mieux ses capacités et d’acquérir une certaine autonomie.

Pour les parents d’un enfant trisomique, de nombreuses associations et fondations informent et proposent leur soutien :

• La fondation Jérôme Lejeune, du nom de l’un des médecins qui a découvert la maladie ;
• La fédération trisomie 21 France ;
• La fondation perce-neige, fondée par l’acteur Lino Ventura, qui accompagne les familles des personnes handicapées mentales.

Pour faire valoir ses droits, la famille doit faire une demande d’aide auprès de la Maison départementale pour les personnes handicapées (MDPH), en remplissant le dossier trisomie 21.

Quels sont les traitements de la trisomie ?

Les troubles associés à la trisomie 21 nécessitent un suivi médical adapté. La recherche découvre de nouvelles pistes pour corriger la déficience intellectuelle.

Le suivi et la prise en charge

Depuis les années 60 et l’identification de la trisomie 21, l’espérance de vie des personnes porteuses de la maladie a beaucoup progressé. Aujourd’hui, on estime à 80 % le nombre de trisomiques vivant jusqu’à 55 ans, notamment grâce à la prise en charge de problèmes médicaux associés comme les malformations cardiaques.

Concernant les troubles cognitifs et la déficience intellectuelle, il n’existe aucun traitement. Toutefois, un accompagnement pertinent dès la naissance assure le maintien des capacités, aussi bien mentales que physiques.

La kinésithérapie propose des exercices adaptés pour renforcer le tonus musculaire et développer la mobilité. L’orthophonie améliore le langage et la communication. Un suivi psychologique peut être un bon soutien pour toute la famille.

L’espoir de la recherche médicale

Parmi les perspectives d’avenir dans le traitement de la trisomie 21, des chercheurs de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) mettent au point une nouvelle thérapie. Il s’agit de l’injection d’une hormone essentielle de la cognition, la GnRH. L’objectif est d’améliorer les fonctions cognitives de la personne trisomique.

Une autre piste de recherche est celle de la thérapie génique. Elle vise l’inhibition de l’expression de deux gênes spécifiques, DYRK1A et Cystathionine béta-synthase (CBS), pour agir sur la déficience intellectuelle et corriger les déficits cognitifs.

Le dépistage de la trisomie 21 durant la grossesse est efficace et sûr. Il est important d’accueillir un enfant atteint de cette maladie en connaissance de cause. La personne trisomique nécessite un suivi permanent et régulier, et les familles ne doivent pas hésiter à demander de l’aide pour se faire aider.