L’accompagnement de la trisomie 21 : traitements et aides pour bien vivre la maladie

Comprendre la trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie génétique, dépistée aux alentours de la 11è semaine de grossesse. Ce n’est pas une maladie héréditaire, mais une anomalie chromosomique dont on a du mal à identifier les causes.

L’appellation trisomie 21 désigne une anomalie chromosomique, plus précisément un chromosome supplémentaire au niveau de la paire numéro 21. En effet, une personne trisomique est porteuse de 47 chromosomes, au total, au lieu des 46, répartis en 23 paires.

Le chromosome supplémentaire porte un excédent d’environ 300 gènes, qui déséquilibrent le fonctionnement du génome et donc de l’organisme. La trisomie est une maladie dans le sens où elle altère l’organisme et ses fonctions de façon caractéristique. Toutefois, elle n’est pas héréditaire. Elle reste une anomalie congénitale, qui apparaît avant la naissance.

En France, on estime que la trisomie 21 touche 500 naissances par an et que la maladie concerne 50 000 personnes. Selon les études actuelles, le risque d’avoir un enfant trisomique augmenterait avec l’âge de la future mère, mais les causes de l’anomalie génétique ne sont pas clairement définies. Le dépistage se déroule vers la 11è semaine de grossesse, par une échographie et une prise de sang.

En cas de diagnostic positif, la loi permet l’interruption médicale de la grossesse. L’accompagnement de professionnels de la santé est indispensable pour faire face à un tel choix.

Il existe différentes formes de trisomie 21 :

• La trisomie par translocation : dans ce cas, le chromosome supplémentaire se rattache à un autre chromosome ;
• La trisomie en mosaïque : les cellules ont soit 46, soit 47 chromosomes ;
• La trisomie libre et homogène : toutes les cellules comptent 47 chromosomes. C’est celle qui touche 95 % des cas.

La majeure partie des personnes trisomiques sont atteintes de déficience intellectuelle. Leur croissance est ralentie. Le manque de force musculaire, l’hypotonie, et une grande souplesse, l’hyperlaxité, sont des caractéristiques marquantes. De plus, les personnes porteuses de trisomie pâtissent de complications médicales à différents niveaux :

• Malformations cardiaques ou digestives ;
• Problèmes endocriniens ;
• Déficience auditive ou visuelle ;
• Difficultés respiratoires, etc.

C’est pourquoi les enfants et les adultes trisomiques nécessitent un suivi médical adapté, afin de leur assurer une bonne santé, autonomie et qualité de vie.

Les traitements et l’accompagnement de la trisomie 21

Ce n’est pas l’anomalie génétique qui est traitée, mais bien ses effets néfastes sur l’organisme. Une personne trisomique doit bénéficier d’un suivi médical exigent toute sa vie.

Le suivi médical

Un suivi médical dès la naissance est à mettre en place afin d’assurer une éventuelle prise en charge pluridisciplinaire, selon les besoins de l’enfant. En effet, la surveillance médicale doit être systématique. Le but : dépister une difficulté et éviter les complications, surtout si l’enfant rencontre des difficultés à exprimer son ressenti. Les troubles qui peuvent survenir sont :

• Les maladies de la sphère ORL, comme les otites, et les problèmes de surdité ;
• Les troubles de la vue ;
• Les pathologies neurologiques, comme l’épilepsie. Masquée par l’hypotonie, elle peut être difficile à déceler ;
• Les maladies auto-immunes, comme le diabète, l’intolérance au gluten ou l’hypothyroïdie ;
• L’hypotonie de la bouche et du visage qui peut causer l’apnée du sommeil ou des problèmes dentaires ;
• Des remontées acides de l’estomac, également dues à l’hypotonie ;
• Les troubles cardiaques ;
• Le risque de scolioses en raison de l’hyperlaxité.

Selon le président de la fondation Jérôme Lejeune, Jean-Marie Le Méné, les jeunes enfants trisomiques « sont dynamiques, vivants et délivrent beaucoup d’affection. Mais leur développement est beaucoup plus lent selon le degré de déficience intellectuelle. Ils vont marcher plus tard, parler plus tard ». C’est pourquoi le suivi médical est indispensable dès les premiers mois.

Selon les capacités de l’enfant, un soutien lui sera apporté par de :

• La kinésithérapie ;
• L’orthophonie ;
• La psychomotricité.

Les structures d’accompagnement et la prise en charge

Cet accompagnement se met en place à travers un partenariat entre la famille et les professionnels de la santé. Différentes structures accompagnent les parents :

• un Centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP), pour les enfants de moins de 6 ans ;
• un Service d’éducation spécialisée et de soins à domicile (SESSAD),
• des professionnels dans le libéral.

Les familles doivent se rapprocher de la Maison départementale pour les personnes handicapées (MDPH) pour toutes les précisions concernant la prise en charge médicale du handicap.

Les approches médicales doivent s’adapter à l’enfant et à ses proches. Toutefois, il est nécessaire d’être régulier (enfance, adolescence, vie d’adulte) dans le suivi, afin de donner toutes ses chances de progrès au jeune trisomique. En effet, l’hypotonie, par exemple, persiste et se développe tout au long de sa vie.

C’est pourquoi faire appel à des structures adaptées est un atout non négligeable. Bien sûr, la rééducation précoce est importante, mais l’environnement familial joue un rôle essentiel dans son développement.

De nombreuses associations informent et viennent en aide aux familles des personnes trisomiques. Elles apportent soutien psychologique et conseils pratiques. Parmi elles, on trouve :

• La fondation Jérôme Lejeune ;
• La fédération trisomie 21 France ;
• La fondation perce-neige, fondée par l’acteur Lino Ventura.

La scolarisation des enfants trisomiques

La loi sur le handicap de 2005 a ouvert les portes de l’école aux enfants handicapés, et donc à ceux porteurs de trisomie 21. L’objectif est de les intégrer dès que possible à une scolarisation dite « normale » avec, si possible un suivi spécifique. En primaire, les Classes d’intégration scolaire (CLIS) accueillent les enfants. Dans certains collèges et lycées, ce sont les Unités pédagogiques d’intégration (UPI).

Ces dispositifs élargissent les droits des personnes handicapées ; ils ont pour objectif d’intégrer les enfants. Toutefois, les moyens ne sont pas toujours au rendez-vous. Le projet éducatif, porté conjointement par la famille et l’équipe pédagogique, est parfois lourd à mettre en place pour les structures. C’est pourquoi, en tant qu’aidants familiaux, les parents doivent connaître toutes les aides dont ils peuvent bénéficier.

Les perspectives autour de la trisomie

La trisomie 21 est une anomalie génétique. La recherche se concentre moins sur sa guérison que sur les liens avec les troubles associés. Objectif : améliorer la qualité et l’espérance de vie des trisomiques.

À l’heure actuelle, la recherche scientifique tente de comprendre le lien entre la déficience intellectuelle et les troubles associés à la trisomie 21. En effet, les troubles métaboliques, comme le surpoids, et les troubles hormonaux ralentissent, voire bloquent le développement de la personne.

Depuis 2021, une équipe de scientifiques européens travaille sur l’étude clinique GO-DS21, afin d’améliorer la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21. L’étude vise à inhiber des gènes provenant du chromosome supplémentaire.

Avec de nouvelles thérapies innovantes, les personnes trisomiques bénéficieront de meilleurs diagnostics des maladies associées et seront mieux prises en charge.

L’accompagnement de la personne trisomique est indispensable à son développement cognitif et moteur, et à son insertion sociale. La famille est son premier soutien. Mais il existe de nombreuses structures et associations qui informent et soutiennent les familles et les aidants.